بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی a۱۵۵۵g، a۳۲۴۳g و a۷۴۴۵g در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
Authors
abstract
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در این مطالعه 72 ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. dna بیماران با روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش pcr – rflp غربال گری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند.نتایج: در این مطالعه، هیچ کدام از جهش های a1555g، a3243g و a7445g یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن mttl1 که جهش a3243g در آن بررسی می گردید، واریانت آللی g3316a را با فراوانی 4/1 درصد در این بیماران نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند.
similar resources
بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...
full textغربالگری جهش های میتوکندریایی a۳۲۴۳g، a۱۵۵۵g، a۷۴۴۵g در ژن های mttl۱،mtrnr۱،mtts۱ در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیرسندرمی
چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...
full textفراونی جهش های شایع DNA میتوکندریایی در ناشنوایی غیر سندرومی در استان های چهارمحال و بختیاری و بوشهر
زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...
full textمطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان
زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...
full textغربالگری ناشنوایان غیرسندرومی اتوزومال مغلوب برای جهش های ژن gjb۲
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
فیضجلد ۱۴، شماره ۴، صفحات ۴۴۷-۴۵۲
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023